№ 7779HFEI, hemocromatoza ereditară, tip I HFE

Acest studiu a fost conceput pentru a identifica cele mai frecvente mutații ale genei HFE responsabile de dezvoltarea hemocromatozei ereditare de tip 1. Studiul are o valoare diagnostică, care permite determinarea naturii ereditare a acumulării excesive de fier în organism.

Hemocromatoza este o boală sistemică caracterizată prin acumularea progresivă de rezerve de fier în organism și depunerea acesteia în diferite organe și țesuturi. Alte denumiri ale bolii pot fi găsite și în literatură: diabetul bronzat, ciroza pigmentată a ficatului, hemocromatoza familială, sindromul hemocromatos, boala de suprasarcină cu fier, sindromul Troisier-Ano-Schoffard, boala von Recklinghausen-Appelbaum.

La rândul său, hemocromatoza poate fi împărțită în două categorii: hemocromatoză primară (ereditară) și secundară. Cauza hemocromatozei primare (NDH) sunt boli genetice, în timp secundar pot fi cauzate de consumul excesiv de alimente bogate in fier (carne roșie) sau aditivi care promovează asimilarea crescută (complexele de vitamine care conțin în structura sa o cantitate mare de fier-alimente bogate ascorbic Acid). Printre cauzele hemocromatozelor secundare se numara conditii patologice cum ar fi anemia hemolitica cronica (β-talasemie) si eritroblastopenia, diferite afectiuni hepatice cronice (hepatita virala B si C, boala hepatica alcoolica etc.), porfirie cutanata (porphyria cutanea tarda) creșterea conținutului de fier în organism.

Simptomele și semnele bolii includ hiperpigmentarea pielii, diabetul, hepatomegalia (triada clasică), afectarea funcției cardiace, artropatia și hipogonadismul. Tulburările precoce sunt cel mai adesea reduse la slăbiciune, apatie, scădere în greutate, decolorare a pielii, durere în abdomen, pierderea libidoului și simptome caracteristice debutului diabetului. Cele mai clare semne obiective ale bolii pe deplin dezvoltate sunt hepatomegalia, hiperpigmentarea pielii, telangiectasia, splenomegalia, artropatia, aritmia cardiacă, insuficiența cardiacă congestivă, pierderea părului pe corp, atrofia testiculelor și icterul.

Particularitatea hemocromatozelor, care împiedică diagnosticarea și tratamentul în timp util, este că, de regulă, semnele clinice ale bolii nu se manifestă imediat, ci numai atunci când cantitatea de fier acumulată în organism depășește cu mult normele permise. Acesta din urmă este însoțit de încălcări grave ale muncii organelor și sistemelor interne.

Pentru a identifica starea supraîncărcării cu fier se utilizează un număr de markeri biochimici: nivelul seric al fierului, capacitatea totală de legare a fierului (OZHSS), transferina, saturația transferinei (NTZ), feritina serică etc. feritina și saturația transferinei. Acesta din urmă este calculat prin formula: NTZH = (ser de fier / OZHSS) x100%. NTZ reflectă cu mai multă precizie rezervele de fier din organism, deoarece nivelul de fier seric și OZHSS înșiși au fluctuații individuale mari și depind de mulți factori. Este o creștere a nivelului de feritină, iar saturația transferinei este primul semn al bolii.

În prezent, se disting 5 tipuri de HCG: clasic (tip I), juvenil (tip 2), hemocromatoză 3 și 4 și hemocromatoză neonatală.

Hemocromatoza ereditară de tip I (clasic) este recunoscută ca fiind una dintre cele mai frecvente boli autosomale recesive din Europa. Dezvoltarea hemocromatozelor clasice este asociată cu întreruperea genei HFE, localizată pe cromozomul 6 (6p21.3) și având în compoziție 7 exoni. Până în prezent, ca rezultat al numeroaselor studii asupra familiilor de pacienți cu NGH, au fost deja găsite peste 25 de mutații individuale în structura HFE. Potrivit Fedder și colegilor săi, mai mult de 80% dintre pacienți sunt purtători ai uneia dintre cele două mutații cele mai frecvente C282Y și H63D ale acestei gene. Frecvența purtătoare a acestor mutații este extrem de comună într-o serie de țări din Europa de Nord, ajungând la 10-13% pentru C282Y în Marea Britanie, Norvegia și Suedia. Un număr de lucru intern a arătat că incidența mutației rus majore a genei HFE este similară în caracteristicile sale frecvența mutațiilor în Grecia, Italia, Spania și Statele Unite, în cazul în care frecvența mediilor alele 282Y 0,02-0,04.

De regulă, imaginea clinică a bolii începe să se manifeste la vârsta de 45 de ani. Cu toate acestea, după cum sa arătat în lucrarea MM Litvinova, o creștere a nivelului de saturație a feritinei și transferinei, care reflectă procesul de acumulare excesivă a fierului în organism, la pacienții care sunt homozigote pentru mutația C 282 Y, poate fi detectată încă din adolescență. Diagnosticul precoce, inițierea în timp util a tratamentului adecvat face posibilă pentru a preveni astfel de complicații grave hemocromatoza, ciroza hepatica, hipogonadism, diabet zaharat, insuficienta cardiaca si altele.

  1. Prezența semnelor clinice și de laborator ale supraîncărcării cu fier în organism (excluzând toate celelalte cauze de hemocromatoză secundară).
  2. Povară familială de hemocromatoză ereditară de tip I (rude de grad I și II de rudenie).

Interpretarea rezultatelor cercetării conține informații pentru medicul curant și nu este un diagnostic. Informațiile din această secțiune nu pot fi utilizate pentru autodiagnosticare și auto-tratament. Diagnosticarea exactă este efectuată de către medic, utilizând atât rezultatele examinării, cât și informațiile necesare din alte surse: anamneza, rezultatele altor examinări etc.

  • CC / HH - Cele mai frecvente mutații ale C282Y și H63D din gena HFE responsabilă de dezvoltarea hemocromatozelor de tip 1 nu au fost detectate.
  • Mutația CC / HD - H63D a fost detectată în gena HFE responsabilă pentru dezvoltarea hemocromatozei de tip 1 în forma heterozygos. Acest genotip nu duce la apariția simptomelor clinice ale bolii.
  • Mutația CY / HH - C282Y a fost detectată în gena HFE responsabilă de dezvoltarea hemocromatozei de tip 1 în forma heterozygos. Acest genotip nu duce la apariția simptomelor clinice ale bolii.
  • Mutația CC / DD - H63D a fost detectată în gena HFE responsabilă de dezvoltarea hemocromatozelor de tip 1 în forma homozigotă. Acest genotip contribuie la acumularea de fier în organism. Este recomandat consultarea cu un genetician.
  • SY / HD - Cele mai frecvente mutații ale C282Y și H63D au fost găsite în gena HFE responsabilă pentru dezvoltarea hemocromatozelor de tip 1 într-o formă heterozygoasă compus, ceea ce confirmă diagnosticul de hemocromatoză de tip 1. Este recomandat consultarea cu un genetician.
  • YY / HH - detectat gena HFE mutatie C282Y responsabil pentru dezvoltarea de tip hemocromatoză 1, sub forma homozigot, ceea ce confirmă diagnosticul de tip hemocromatoza ereditare 1. Este recomandat consultarea cu un genetician.

Diagnosticul de laborator al hemocromatozelor

Un studiu cuprinzător pentru diagnosticul de hemocromatoză, incluzând toți markerii clinici și de laborator necesari pentru metabolismul fierului și evaluarea funcției hepatice.

Sinonime ruse

Teste de sânge pentru diagnosticul de hemocromatoză.

Laboratorul de hemocromatoză, Diagnosticul de laborator al hemocromatozelor.

Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?

Cum să vă pregătiți pentru studiu?

  • Nu mâncați în termen de 12 ore înainte de studiu, puteți bea apă curată necarbonatată.
  • Excludeți (în consultare cu medicul) administrarea de medicamente care conțin fier, în cel mult 72 de ore înainte de studiu.
  • Eliminați stresul fizic și emoțional timp de 30 de minute înainte de studiu.
  • Nu fumați timp de 30 de minute înainte de studiu.

Informații generale despre studiu

Hemocromatoza este o boală asociată cu acumularea de fier în exces în organism. Sunt hemocromatoză dobândită și ereditară. Hemocromatoza obținută este cel mai adesea observată ca o complicație a transfuziilor de sânge multiple pentru anemia hemolitică. Hemocromatoza ereditară este cauzată de o mutație a genei hepcidin HFE - principalul hormon care reglează schimbul de fier în organism. Cu un exces de fier, hepcidina inhibă absorbția sa în intestin și intrarea în sânge din macrofage, menținând astfel nivelul de fier al serului în cadrul normei fiziologice. Mutațiile în gena HFE conduc la o schimbare a secvenței de aminoacizi hepcidin, o scădere a secreției sale ca răspuns la creșterea concentrației de fier în sânge și, ca rezultat, acumularea de fier în organism.

Depunerea ionilor de fier este observată predominant în ficat, articulații, miocard, pituit și alte organe. Excesul de fier contribuie la formarea radicalilor liberi de oxigen, ceea ce duce în cele din urmă la deteriorări și schimbări ireversibile în aceste organe, incluzând ciroza hepatică și cardiomiopatia restrictivă. În plus, un exces de fier în hemocromatoză a fost asociat cu un risc crescut de cancer la ficat și la sân. Pe de altă parte, diagnosticul precoce al hemocromatozelor permite tratamentul în timp util și previne apariția unor complicații grave ale bolii.

În cele mai multe cazuri, hemocromatoza este asimptomatică, iar suspiciunea acestei boli apare atunci când se detectează accidental anomalii ale testelor pentru fier sau teste pentru funcția hepatică. În cazul în care se suspectează hemocromatoza, se efectuează un studiu cuprinzător, care include markeri clinici și de laborator privind metabolismul fierului și testele funcției hepatice.

Indicatori clinici și de laborator pentru metabolizarea fierului în hemocromatoză

Hemocromatoza se caracterizează prin modificarea următorilor indicatori:

  • Feritina este o proteină intracelulară care asigură depozitarea fierului în țesuturi. O mică parte din feritină intră în sânge și poate fi măsurată. Se crede că concentrația de feritină din sânge reflectă rezervele de fier din organism. În hemocromatoză, feritina serică este crescută. Creșterea concentrației de feritină mai mare de 300 μg / l la bărbați și mai mare de 200 μg / l la femei indică hemocromatoză. Serul de feritină este, de asemenea, un indicator al severității bolii: nivelul de feritină mai mic de 1000 ng / ml indică absența cirozei hepatice. În plus față de diagnosticul inițial de hemocromatoză, nivelul de feritină este examinat pentru a evalua eficacitatea tratamentului bolii (flebotomie).
  • Transferin este o proteină plasmatică care asigură transportul fierului. De regulă, concentrația de transferină și feritină din sânge este invers proporțională: cu cât este mai mare nivelul de feritină, cu atât nivelul de transferină este mai mic. În hemocromatoză, transferin seric este redus. Trebuie amintit faptul că trasferina și feritina aparțin așa-numitelor proteine ​​ale fazei acute a inflamației, astfel încât concentrația lor depinde nu numai de nivelul de fier, dar și de mulți alți factori, în primul rând asupra efectelor asupra citokinelor pro- și antiinflamatorii asupra hepatocitelor.
  • Capacitatea de legare la fier a serului (JSSS) reflectă cantitatea maximă de fier necesară pentru a lega (satura) întregul trasferrin disponibil. Acest indicator, prin urmare, depinde de concentrația de transferină din sânge. CSHS este o metodă suplimentară, indirectă, pentru evaluarea concentrației de transferină din sânge. La pacienții cu hemocromatoză, JSSS este redusă.
  • Latenți ZhSSS. În mod normal, doar aproximativ o treime din transferin este asociat cu fierul, adică saturația (transferul) de transferină este de aproximativ 30%. Restul de 70% este trasferina nesaturată. Pentru a evalua concentrația de transferină nesaturată, se analizează HSSS latentă. Împreună cu feritină, ZHSSS latent este unul dintre cei mai importanți markeri clinici și de laborator ai metabolismului de fier, care sunt studiați în cazurile de hemocromatoză suspectată. Se demonstrează că utilizând acest indicator puteți identifica 100% dintre pacienții cu exces de fier și 95% dintre pacienții cu metabolism normal al fierului. În hemocromatoză, JSSS latent este redus.

Indicatorii clinici și de laborator ai funcției hepatice în hemocromatoză

Pentru o evaluare completă a funcției hepatice în hemocromatoză, se evaluează următorii indicatori:

  • Proteina totală este un indicator integral al metabolismului proteic în organism, cuprinzând aproximativ 100 de peptide diferite, combinate în două grupe: albumină și globuline. Albumina este necesară pentru menținerea tensiunii arteriale oncotice și pentru transportul hormonilor, bilirubinei, acizilor grași și xenobioticelor. Ficatul este principala sursă de proteine, inclusiv albumină, sânge. Prin încălcarea funcției sintetice a ficatului, concentrația proteinei totale și a albuminei scade, de regulă.
  • ALT și AST sunt enzime care catalizează transferul grupărilor amino între aminoacizi (transaminaze). Deși aceste enzime se găsesc și în multe alte țesuturi și organe (inimă, mușchii scheletici, rinichi, creier, celule roșii din sânge), schimbarea concentrației lor în sânge este adesea asociată cu afecțiuni hepatice, care provoacă numele lor - transaminazele hepatice. ALT este un marker mai specific al bolii hepatice decât AST.
  • Bilirubina este un pigment format prin distrugerea hemoglobinei și a altor proteine ​​care conțin hemofil în ficat, splină și măduvă osoasă. Bilirubina comună include bilirubina liberă (nelegată, indirectă) și legată (directă). Cu funcție hepatică anormală, concentrația de bilirubină crește.

Trebuie remarcat faptul că, cu hemocromatoză, nivelul acestor markeri clinici și de laborator ai funcției hepatice poate rămâne în intervalul normal pentru o perioadă lungă de timp.

La detectarea modificărilor caracteristice hemocromatozelor, se recomandă efectuarea unui test genetic și a unei biopsii hepatice. Când pacientul confirmă diagnosticul de hemocromatoză ereditară, toate rudele sale de primă linie prezintă screening de laborator pentru această boală. Screeningul pentru hemocromatoză la populația generală nu este recomandat în prezent. Pacienții cu diagnostic confirmat de hemocromatoză sunt, de asemenea, recomandați să efectueze un test suplimentar de screening pentru carcinomul hepatocelular - analiză pentru alfa-fetoproteină.

Pentru ce se utilizează cercetarea?

  • Pentru diagnosticul de hemocromatoză.

Când este programat un studiu?

  • La identificarea pacientului:
    • niveluri crescute de transaminaze hepatice;
    • variații în testarea fierului;
    • simptome sau boli asociate cu hemocromatoza: slăbiciune, artralgie, impotență, ciroză hepatică, osteoporoză, carcinom hepatocelular, cardiomiopatie, diabet, hipogonadism și altele;
  • când se examinează un pacient care primește transfuzii de sânge frecvente, frecvente;
  • la examinarea unei rude de primă linie a unui pacient cu diagnostic confirmat de hemocromatoză ereditară.

Ce înseamnă rezultatele?

Pentru fiecare indicator inclus în complex:

Note importante

  • Diagnosticul final al hemocromatozei ereditare se face pe baza unui test genetic și / sau a datelor biopsiei hepatice;
  • screening-ul hemocromatozelor la populația generală nu este recomandat în prezent.

De asemenea, recomandat

[12-016] Examinarea histologică a hepatobiopatului (biopsie hepatică) utilizând tehnici standard

[08-016] Alfa-fetoproteina (alfa-OP)

Cine face studiul?

Hepatolog, gastroenterolog, terapeut, medic generalist.

literatură

  1. Crownover BK, Covey CJ. Hemocromatoza ereditară. Sunt medic de Fam. 2013 Feb 1; 87 (3): 183-90.
  2. Cayley WE Jr. Hemocromatoza. BMJ. 2008 Mar 1; 336 (7642): 506.
  3. Hickman PE, Hourigan LF, Powell LW, Cordingley F, Dimeski G, Ormiston B, Shaw J, Ferguson W, Johnson M, Ascough J, McDonell K, Pink A, Crawford DH. Hemocromatoză homozigotă C282Y. Gut. 2000 Mar; 46 (3): 405-9.

Vezi, pentru asta este perfect aplicația.

Hemocromatoza :: Test de sânge pentru hemocromatoză

Hemocromatoza (sinonim: diabetul de bronz) este o boală ereditară caracterizată prin metabolismul fierului afectat în organism. Ca rezultat, fierul începe să se acumuleze în țesuturi și organe. Ca o consecință, funcția ficatului, a pancreasului, a inimii, a hipofizei; pielea și articulațiile sunt, de asemenea, afectate.

La pacienții cu hemocromatoză, pielea are o culoare gri, cu pigmenti maronii (piele de bronz) în membre, față, gât și organe genitale. Poate exista durere și mobilitate redusă a articulațiilor; impotenta. Deseori se dezvoltă: diabet, ciroză hepatică, insuficiență cardiacă.

Hemocromatoza poate fi primară și secundară:

Hemocromatoza primară este o boală ereditară. Ca tulburare ereditară a metabolismului de fier, hemocromatoza primară a fost descrisă inițial de G.H. Sheldon în 1922

Hemocromatoza ereditară poate fi de tip I, II, III și IV. Diferite mutații (defecte) ale genelor care sunt responsabile pentru dezvoltarea acestei boli duc la acestea. Cele mai frecvente sunt mutațiile genei HFE, care se află pe cromozomul 6.

Hemocromatoza secundară apare atunci când există un exces de aport de fier, care apare, de exemplu, în timpul tratamentului prelungit necontrolat cu preparate din fier, cu transfuzii de sânge frecvente repetate.

Rolul important al fierului pentru corpul uman a fost stabilit în secolul al XVIII-lea. Fierul este indispensabil în procesele de formare a sângelui și metabolismul intracelular. Acest element face parte din hemoglobina din sânge, care este responsabilă de transportul oxigenului și de reacțiile oxidative. Fierul, ca parte integrantă a mioglobinei și a hemoglobinei, face parte din citocromii și enzimele implicate în reacțiile redox. Mai mult: fier.

Recipientele normale de fier din organism sunt 300-1000 mg pentru femeile adulte și 500-1500 mg pentru bărbații adulți.

Nevoia zilnică de fier este de 10 mg la bărbați și de 20 mg la femei. Se crede că intensitatea optimă a aportului de fier este de 10-20 mg / zi. Deficitul de fier se poate dezvolta dacă aportul acestui element în organism este mai mic de 1 mg pe zi.

Cantitatea de fier din organism variază în funcție de greutate, concentrația hemoglobinei, sexul și dimensiunea depozitului. Depozitul cel mai mare este hemoglobina, în special în celulele roșii din sânge circulante. Rezervele de fier variază în funcție de greutatea corporală, sexul și concentrația de hemoglobină din sânge și formează aproximativ 57% din cantitatea totală de fier conținută în corpul uman. De exemplu, o persoană care cântărește 50 kg, a cărei concentrație de hemoglobină în sânge este de 120 g / l are un conținut de hem de fier de 1,1 g. Cantitatea de depozite de fier care nu sunt heme conținute sub formă de feritină și hemosiderină depinde și de vârstă, sex,, de la pierderea (de la sângerare), sarcina sau supraîncărcarea cu fier (cu hemocromatoză). Piscina de țesuturi de fier include mioglobină și o fracțiune mică, dar esențială, de fier în enzime. Aproximativ 9% din fier se găsește în mioglobină. Există o "piscină labilă" - o componentă rapidă de reciclare care nu are o locație specifică anatomică sau celulară.

Nutriția și terapia adecvată ar trebui să corecteze nu numai deficitul de fier, ci și alimentarea magazinelor de fier pierdute. Intrarea sigură a fierului în dietă - până la 45 mg pe zi.

Zilnic pierderea de fier este de aproximativ 1 mg pe zi.

La persoanele sănătoase, compensarea acestor pierderi survine prin absorbția fierului din alimente.

Principalul regulator al echilibrului fierului este nivelul de absorbție a fierului în tractul gastro-intestinal. Cu deficit de fier în organism, procesul de absorbție este îmbunătățit și cu un exces scade.

Numai 1 mg / zi de fier este absorbit în tractul digestiv.

După absorbția din tractul gastro-intestinal, fierul este transportat în plasma sanguină.

În măduva osoasă, complexul de fier-transferină penetrează citoplasma precursorilor eritrocitelor, în care fierul este eliberat din complex și încorporat în inelul porfirin al hemei. Heme este încorporat în hemoglobină și, ca parte a noii celule sanguine roșii, fierul lasă măduva osoasă.

Procesul de transport al transferinei de fier la măduva osoasă se efectuează de 10-20 ori pe zi.

Cu un exces de fier indus de alimente sau de droguri, în ciuda scăderii absorbției sale în procente, se dezvoltă suprasolicitările cu fier, consecințele cărora se manifestă clinic în condiții hemolitice, hemotransfuzii frecvente și la pacienții cu hemocromatoză.

La pacienții cu hemocromatoză, procesul de absorbție a fierului în intestin este mărit chiar și cu conținutul normal al microcelulei în alimente.

Absorbția excesivă a fierului în hemocromatoză crește cantitatea de fier stocat la 20-60 g. Acest exces este depus în principal în celulele ficatului, pancreasului și inimii.

În fiecare an, cu hemocromatoză ereditară, se acumulează 0,5-1,0 g de fier în corpul pacientului. Manifestările afecțiunii apar după ce conținutul total de fier ajunge la 20 g (adesea 50 g sau mai mult).

La pacienții cu hemocromatoză, începând cu vârsta de 15-20 ani, există o creștere a concentrației de fier în ficat. La toți pacienții cu hemocromatoză, acest indicator este de 1% din masa uscată a ficatului. Cantitatea de fier din ficat și pancreas crește de 50-100 ori, în inimă - de 5-25 ori, în splină, rinichi și piele - de aproximativ 5 ori.

Până la vârsta de 40 de ani, deteriorarea progresivă a țesuturilor duce la ciroză hepatică.

Organele afectate în hemocromatoză (ficat, pancreas, inimă, glandă hipofizară) dobândesc o culoare maro-rugină datorită acumularii de fier în ele sub formă de pigment hemosiderin.

La pacienții cu hemocromatoză, pielea are o culoare gri, cu pigmenti maronii (piele de bronz) în membre, față, gât și organe genitale. Pliurile pielii și palmei sunt lipsite de pigmentare. Există o pierdere a părului facial și a trunchiului (în 62% din cazuri). Aproximativ jumătate dintre pacienți au unghii concave în formă de linguriță. Pacienții cu vârsta peste 50 de ani pot prezenta durere și afectarea mobilității articulațiilor.


Mâinile unui pacient în vârstă de 63 de ani cu hemocromatoză ereditară: pigmentarea bronzului vizibil a pielii și a articulațiilor celui de-al doilea și al treilea deget al mâinii.

  • Ficatul și pancreasul.

    Cu progresia hemocromatoză la pacienții cu ciroză hepatică, care, la rândul lor, poate fi complicată de apariția insuficienței hepatice.

    Aproape 30% dintre pacienții cu hemocromatoză au cancer la ficat. Frecvența acestei complicații crește odată cu vârsta.

    Odată cu înfrângerea pancreasului se dezvoltă diabetul.

    Glanda pituitară este o glandă endocrină localizată în creier. Produce hormoni care acționează ca regulatori specifici ai altor organe endocrine (periferice). În hemocromatoză, funcția hipofiză este afectată. Ca urmare, există tulburări ale gonadelor.

    La bărbați, poate să apară atrofie testiculară; reducerea dorintei sexuale; impotența se dezvoltă; se observă infertilitate; glandele mamare pot crește (ginecomastia). Femeile au, de asemenea, infertilitate; ciclu menstrual spart.


    Localizarea glandei pituitare în creierul uman.

    Cu afectarea inimii în hemocromatoză, poate crește în mărime, pacienții suferă de tulburări ale ritmului cardiac și se dezvoltă insuficiența cardiacă.

    Principalele manifestări ale hemocromatozelor includ semne de afectare a pielii, ficatului, inimii, organelor sistemului endocrin (hipofizei) și articulațiilor.

    La debutul bolii, plângerile pacienților sunt reduse la slăbiciune (în 74% din cazuri), apatie și scădere în greutate; decolorarea pielii, durere în abdomen, pierderea dorinței sexuale.

    În 25% din cazuri, pigmentarea pielii este primul semn al bolii. În hemocromatoză, pielea este de culoare gri deschis, apoi se întunecă până la o nuanță brună (piele de bronz). În acest caz, pielea este uscată, strălucitoare. Pigmentarea pielii este cea mai pronunțată pe față, gât, brațe, picioare, zona genitală și cicatrici ale pielii. Pliurile pielii și palmei sunt lipsite de pigmentare.

    Există o pierdere a părului facial și a trunchiului (în 62% din cazuri).

    Aproximativ jumătate dintre pacienți au unghii concave în formă de linguriță.

    La bărbați, poate să apară atrofie testiculară; reducerea dorintei sexuale; impotența se dezvoltă; se observă infertilitate; glandele mamare pot crește (ginecomastia). Femeile au, de asemenea, infertilitate; ciclu menstrual spart.

    Pacienții cu vârsta peste 50 de ani suferă de dureri la nivelul articulațiilor. Tulburările lor de umflare și mobilitate pot fi detectate.

    Pe măsură ce boala progresează, ciroza hepatică, diabetul zaharat (în 80% din cazuri), se dezvoltă insuficiența cardiacă (în 20-30% din cazuri), iar pacienții dezvoltă semne ale acestor boli.

    Cu progresia bolii, după formarea cirozei hepatice la un pacient, hemocromatoza poate fi complicată de apariția insuficienței hepatice.

    Aproape 30% dintre pacienții cu hemocromatoză dezvoltă cancer la ficat. Frecvența acestei complicații crește odată cu vârsta.

    Complicațiile hemocromatozelor includ, de asemenea, aritmii cardiace, infarct miocardic, insuficiență cardiacă, sângerări la nivelul varicelor esofagiene, comă diabetică și hepatică (rareori observate).

    Pacienții cu hemocromatoză sunt predispuși la boli infecțioase.

    Un medic trebuie consultat dacă pacientul are un ficat mărit și nu există modificări patologice în testele de sânge biochimice care să indice o încălcare a funcției sale.

    Consultația cu un specialist este, de asemenea, necesară dacă pacientul are slăbiciune, greutatea corporală este redusă; piele gri deschis, cu pigmenti maronii), apatie, dureri abdominale, lipsa dorintei sexuale.

    Diagnosticul de hemocromatoză se stabilește pe baza manifestărilor caracteristice ale bolii, evaluarea parametrilor de laborator ai metabolismului fierului. Testarea genetică este efectuată pentru a confirma diagnosticul; este efectuată biopsia hepatică.

    Este important să se obțină informații despre boli (ciroză, diabet, insuficiență cardiacă) și despre vârsta debutului lor în rudele pacienților.

    Studiul metabolismului fierului se realizează pentru a identifica semnele de laborator ale supraîncărcării cu fier și include determinarea serului de fier, a feritinei și a transferinei, capacitatea totală de legare a fierului de ser și coeficientul de saturație a transferinei calculat cu fier. De asemenea, se efectuează un test de desferare.

    Cu hemocromatoza ereditară, conținutul de feritină și serul feritinei crește. Indicatorii de capacitate totală de legare a serului și transferinei sunt reduse. Aproximativ 10-15% dintre pacienții homozigoți prezintă valori ale metabolismului fierului seric în intervalul normal.

    • Determinarea conținutului de fier în ser.

    Determinarea fierului seric poate fi utilizată ca metodă de screening.

    Conținutul normal al fierului seric este: 0,65-1,75 μg / l (8,95 - 30,43 μmol / l) pentru bărbați; 0,50-1,70 μg / l (11,64 - 30,43 μmol / l) - pentru femei. La riscul apariției simptomelor de hemocromatoză ereditară sunt pacienții a căror concentrație serică a fierului depășește în mod semnificativ 1,7 μg / l (30,4 μmol / l).

    În hemocromatoză, conținutul de fier seric crește la 54-72 μmol / l.

    Concentrația de fier în ser poate crește, de asemenea, în boli și stări patologice, cum ar fi resorbția excesivă a fierului, administrarea excesivă intravenoasă și intramusculară a preparatelor de fier; frecvente transfuzii de sânge otrăvire acută cu preparate din fier; anemie hemolitică; anemie hipoplastică și aplastică; talasemie; B12 și anemie de deficit de acid folic; intoxicare cu plumb; boli hepatice (hepatită acută, necroză hepatică acută) colecistită cronică; utilizarea contraceptivelor orale.

  • Determinarea conținutului de feritină în ser.

    Conținutul de feritină serică este un indicator al rezervelor de fier din organism, indiferent dacă acestea sunt reduse sau crescute. De aceea, determinarea feritinei servește și ca test neinvaziv pentru screening-ul în stadiile incipiente ale bolii. Nivelul său se schimbă până când apar semne morfologice de afectare hepatică.

    Valorile de referință ale feritinei serice sunt: ​​80-200 μg / l pentru bărbați; 40-80 mcg / l pentru femei. Creșterea acestui indicator cu mai mult de 200 mkg / l la femeile de vârstă reproductivă; peste 300 mcg / l la femeile aflate în postmenopauză; peste 400 μg / l la bărbați indică hemocromatoza. Conținutul de feritină> 1000μg / l poate fi un semn de afectare a ficatului datorită fibrozei sau cirozei hepatice.

    O creștere a concentrațiilor serice ale feritinei poate fi observată, de asemenea, în condiții cum ar fi: patologia hepatocelulară (de exemplu, hepatita); leucemie mieloblastică acută și limfoblastică; Boala Hodgkin; reumatism; infecții ale tractului urinar cronic; tratamentul parenteral cu preparate de fier; transfuzia de sânge.

    Feritina redusă reflectă deficitul de fier în anemia de deficit de fier.

  • Determinarea conținutului de transferină în ser.

    Conținutul de transferină în serul de sânge la persoanele sănătoase este: pentru bărbați - 2,15-3,65 g / l; pentru femei - 2,5-3,8 g / l. Cu hemocromatoza, acest indicator scade.

    O scădere a nivelului de transferină poate indica nu numai hemocromatoza, ci și orice tulburare asociată cu inflamația sau necroza inflamației cronice sau o tumoare malignă, în special a intestinului inferior; sindrom nefrotic; episoade atransferinemice; mielom multiplu.

    O creștere a nivelului de transferină poate indica niveluri crescute de estrogen în organism (de exemplu, în timpul sarcinii, utilizarea contraceptivelor orale) sau deficiență de fier (transferinul crescut precede adesea anemia).

  • Determinarea capacității serice totale de legare a fierului.

    În mod normal, capacitatea totală de legare la fier a serului este de 2,50-4,25 mg / l sau 44,8-76,1 μmol / l. Cu hemocromatoza, acest indicator scade.

  • Determinarea coeficientului estimat de saturație a transferinei cu fier (NTZh).

    Coeficientul de saturație a transferinei cu fier este o valoare calculată [NTZH = (ser de fier / capacitate totală de legare la fier a serului x100%].

    Un semnal important de laborator al hemocromatozelor este o creștere a raportului NTZh: la bărbați este peste 60%, la femei peste 50%. Cu hemocromatoză, acest indicator poate atinge 90% (în mod normal 25-35%). Sensibilitatea metodei este de 90%; specificitate - 62%.

    Acest studiu confirmă prezența supraîncărcării cu fier.

    • Realizarea analizei genetice moleculare

      Diagnosticul genetic al hemocromatozelor se bazează pe identificarea mutațiilor genelor HFE - C282Y și H63D asociate cu un risc crescut de boală. Diagnosticul se efectuează în 2-4 săptămâni. Vă permite să confirmați natura ereditară a hemocromatozelor și să eliminați natura secundară a supraîncărcării cu fier.

      Metodele suplimentare de diagnosticare de laborator sunt utilizate în timpul examinării unui pacient cu hemocromatoză pentru a evalua severitatea bolii și a prognosticului, precum și pentru a identifica complicațiile hemocromatozelor.

      Este caracteristică o combinație de concentrație ridicată a hemoglobinei și a concentrației scăzute de hemoglobină în eritrocite. Apariția anemiei și a altor citopenii se observă în stadiile ulterioare de hemocromatoză la pacienții cu ciroză hepatică dezvoltată sau poate fi determinată de numeroase hemoragii.

      Creșterea alocării de 17-COP cu urină. La pacienții cu hemocromatoză, poate fi detectată hiperuricemia.

    • Măsurarea glicemiei și a hemoglobinei glicozilate A1C.

      Glucoza plasmatică de repaus este determinată după postul pacientului de 12-14 ore. Această analiză este efectuată pentru a detecta diabetul zaharat, în care producția insuficientă de insulină conduce la o creștere persistentă a glucozei plasmatice. Cu hemocromatoza, este detectată hiperglicemia.

      Definiția hemoglobinei glicate permite evaluarea eficacității tratamentului diabetului zaharat. De asemenea, oferă o imagine a conținutului mediu de glucoză în ultimele 2-3 luni. Studiul permite evaluarea eficacității terapiei antidiabetice pe termen lung.

    • Analiza biochimică a sângelui.

      Semnele de afectare a ficatului pot fi detectate prin examinări aleatorii sub formă de aminotransferaze hepatice crescute: alanin aminotransferază (ALAT), aspartat aminotransferază (AsAT).

      La mai mult de jumătate dintre pacienții cu simptome de hemocromatoză, indicatorii testelor hepatice funcționale nu au fost modificați mult timp sau au fost puțin modificați. Scăderea cea mai frecventă a clearance-ului hepatic al bromsulfaleinei, modificări ale indicatorilor de reacții sedimentare.

    • Determinarea alfa-fetoproteinei (AFP).

      Valorile normale ale AFP în serul de sânge al unei persoane sănătoase (la bărbați și femeile care nu sunt însărcinate) nu depășesc 15 ng / ml. Nivelurile ridicate de AFP se găsesc în carcinoame hepatocelulare și teratocarcinoame ale sacului de gălbenuș, ovar sau testicule.

      Examinarea cu raze X a articulațiilor prezintă semne de osteoartrită hipertrofică, condrocalcinoză a menisciilor și cartilaj articular.

      Schimbările ECG la momentul diagnosticului sunt observate la 88% dintre pacienți. Pot exista semne de insuficiență cardiacă cronică, aritmii și conducere.

      Studiul permite identificarea cardiomiopatiei la pacienții cu hemachromatoză și simptome de afectare a sistemului cardiovascular.

    • Scanarea CT a organelor abdominale.

      Studiul poate dezvălui o densitate crescută a țesutului hepatic din cauza depunerilor de fier sau suspectează prezența hemocromatozelor. Cu toate acestea, dacă nivelul de fier seric depășește norma cu mai puțin de 5 ori, atunci utilizând această metodă este imposibil să se detecteze semne de supraîncărcare cu fier. Se efectuează de asemenea scanarea CT a ficatului pentru a exclude diagnosticul de carcinom hepatocelular.

    • IRM a cavității abdominale.

      Ficatul unui pacient cu hemocromatoză în imagini are o culoare gri închis sau negru. RMN este informativ în diagnosticul de hemocromatoză cu o supraîncărcare semnificativă a organelor interne cu fier. Cu toate acestea, desfășurarea acestui studiu nu poate elimina necesitatea unei biopsii hepatice, urmată de o examinare histologică a probelor de țesut obținute. IRM hepatic este de asemenea efectuată pentru a exclude diagnosticul de carcinom hepatocelular.

      Obiectivele tratamentului hemocromatozelor sunt: ​​îndepărtarea unei cantități excesive din organism

      fier și prevenirea complicațiilor bolii (diabet, ciroză, insuficiență cardiacă).

      Metodele non-medicament, de droguri și chirurgicale sunt utilizate pentru a trata pacienții cu hemocromatoză.

      Pacienții cu hemocromatoză din dietă ar trebui să limiteze consumul de alimente bogate în fier: carne, hrișcă, mere, rodii. Concentrațiile mari de fier se găsesc în vinul roșu.

      Nu trebuie să luați multivitamine și suplimente nutritive biologic active care conțin fier. Nu se recomandă utilizarea unei cantități mari de acid ascorbic (vitamina C), care promovează absorbția fierului în intestin. Consumul zilnic de acid ascorbic trebuie limitat la 500 mg / zi.

      Este necesar să se limiteze sau să se abandoneze complet utilizarea alcoolului, ceea ce sporește procesul de absorbție a fierului din intestin. Un aport zilnic de alcool într-o cantitate de 30 g sau mai mult agravează leziunile hepatice existente și crește riscul relativ de dezvoltare a carcinomului hepatocelular la pacienții cu ciroză hepatică.

      Este necesar să se limiteze consumul de carbohidrați solubili, deoarece hemocromatoza este probabil să provoace diabet.

      Consumul de fructe de mare slab preparate cu Vibrio vulnificus poate duce la sepsis la pacienții cu hemocromatoză.

      Odată cu dezvoltarea simptomelor clinice severe de hemocromatoză, este necesar să se respecte principiile nutriției terapeutice dezvoltate pentru pacienții cu ciroză hepatică, diabet zaharat și insuficiență cardiacă. Mai mult: Nutriție terapeutică a pacienților cu ciroză hepatică. Nutriția medicală a pacienților cu diabet zaharat. Alimentația terapeutică a pacienților cu insuficiență cardiacă.

      Pacienții cu hemocromatoză trebuie să elimine volume mari de sânge pentru a obține un rezultat în reducerea stocurilor de fier din organism. Bloodletting ajuta la imbunatatirea bunastarii si cresterea greutatii corporale a pacientilor. Parametrii biochimici ai sângelui sunt, de asemenea, normalizați.

      Sângerarea se efectuează 1 sau 2 (după cum se convine cu pacientul), 500 ml o dată pe săptămână până când metabolizarea fierului scade până la limita inferioară a normei (conținutul de feritină este mai mic de 50 μg / l, coeficientul de saturație a transferinei fiind mai mic de 50%; hematocrit - mai mic de 35%).

    • Alte tratamente non-medicamentoase

      Alte tratamente non-farmacologice pentru hemocromatoză includ plasmefereza și hemosorbția. Plasmafereza și hemosorbția sunt folosite pentru a îndepărta depozitele de fier din corp.

      Deferoxamina (Desferal). Deferoxamina se introduce în soluție zilnică de 10 ml de soluție / m sau în picurare (picurare).

      • Tratamentul cirozei hepatice.

      În tratamentul pacienților cu ciroză hepatică, un rol major este acordat terapiei de bază, care vizează stoparea simptomelor bolii, prevenirea complicațiilor.

    • Tratamentul hipogonadismului.
    • Tratamentul diabetului.

      Odată cu dezvoltarea diabetului pe fondul hemocromatozelor, este prescrisă insulina. Cu toate acestea, uneori, diabetul nu poate fi corectat.

      Tratamentul chirurgical al hemocromatozelor se efectuează la pacienții cu ciroză hepatică și artropatie severă.

      Dacă ciroza hepatică progresează, problema transplantului de ficat este rezolvată. Indicația pentru intervenția chirurgicală este și prezența carcinomului hepatocelular.

      Chirurgia plastica chirurgicala a articulatiilor se realizeaza in cazurile de progresie a procesului patologic, in ciuda terapiei conservatoare in curs de desfasurare.

      Este important să se stabilească diagnosticul cât mai curând posibil, deoarece tratamentul hemocromatozelor prin metoda sângerării vă permite să întârziați sau să preveniți apariția cirozei și să creșteți speranța de viață a pacienților.

      Este important să se examineze rudele pacienților cu hemocromatoză. Sa constatat că 78% dintre bărbați (vârsta medie 42 ani) și% femei (vârsta medie de 39 ani), legate de pacienții cu hemocromatoză, au descoperit defecte (mutații) ale genelor specifice acestei boli și există semne de supraîncărcare cu fier în organism.

      Examinarea primară a tuturor rudelor de gradul întâi de pacienți cu hemocromatoză se efectuează înainte de atingerea vârstei de 20 de ani prin determinarea parametrilor de laborator ai metabolismului fierului.

      Dacă există modificări, se efectuează teste genetice. Atunci când o gena defectă se găsește în rudele unui pacient cu hemocromatoză sub vârsta de 40 de ani, acestea sângerau. Dacă vârsta rudelor la pacienții cu hemocromatoză are mai mult de 40 de ani, atunci ei efectuează o biopsie hepatică pentru a determina gradul de supraîncărcare cu fier.

      Dacă părinții unui copil cu hemocromatoză intenționează să aibă alți copii, atunci trebuie să consulte un genetician. Asemănător ar trebui să se facă dacă cuplul, al cărui rude sunt bolnavi de hemocromatoză, planifică prima sarcină.

      O dietă scăzută în fier pentru utilizare permanentă nu este posibilă. Cu toate acestea, în dieta este important să se limiteze consumul de alimente în care fierul este în concentrații mari: carne, hrișcă, mere, rodii, vin roșu.

      Rata acumularii de fier în corpul pacienților cu hemocromatoză este de 1,4 până la 4,8 mg / zi. Prin urmare, dacă în timpul tratamentului nivelul de fier din organism sa normalizat, atunci pentru a preveni acumularea acestuia, la fiecare 3 luni este necesară sângerarea a 500 ml, ceea ce permite îndepărtarea a aproximativ 250 mg de fier din organism.

      La fiecare 3 luni, pacienții cu hemocromatoză trebuie supuși examenelor de control cu ​​participarea unui gastroenterolog, hematolog, cardiolog, endocrinolog pentru a evalua severitatea bolii și pentru a identifica complicațiile.

      Spitalizarea pacienților cu hemocromatoză apare atunci când sângerarea gastrointestinală apare de la venele varicoase ale esofagului, stomacului, intestinului; când apar simptome de encefalopatie hepatică; cu dezvoltarea insuficienței cardiace congestive; cu apariția aritmiilor cardiace; cu sepsis.

      Speranța medie de viață a pacienților cu hemocromatoză care au fost tratați cu hemoragie este semnificativ mai mare decât cea a pacienților fără sângerare. Prognoza fără tratament este nefavorabilă. Speranța medie de viață a pacienților după diagnosticare (fără tratament) nu depășește 4-5 ani.

      Principalele cauze ale decesului la pacienții cu hemocromatoză sunt ciroza hepatică (în 32% din cazuri) și cancerul hepatic (23,1%).

      Hemocromatoză sau exces de fier

      Fierul este cel mai important metal indispensabil corpului uman. Participă la procesele de formare a sângelui, metabolismul intercelular și intracelular. Fierul este o parte integrantă a hemoglobinei din sânge, deci joacă un rol semnificativ în transportul oxigenului și punerea în aplicare a reacțiilor redox. Norma rezervelor de fier pentru femei este de 300-1000 mg. Pentru bărbați - 500-1500 mg. Din diverse motive, schimbarea acestui element poate fi deranjată, rezultând un exces de fier în organism. În medicină, această afecțiune se numește hemocromatoză.

      Caracteristicile bolii

      Hemochromatoza (alte denumiri - diabetul bronzat, ciroza pigmentată) este un sindrom ereditar, adesea cauzat de tulburări genetice, care se exprimă prin acumularea de fier în diferite organe și țesuturi. Boala, care este cauzată de o mutație a unei gene specifice, este transmisă printr-un tip autosomal recesiv și este asociată cu procese metabolice afectate, rezultând că fierul este puternic absorbit în intestinul subțire al pacientului. Organele în care fierul este depus ulterior pot fi:

      • ficat;
      • miocardului;
      • splina;
      • piele;
      • glanda tiroidă;
      • glandele suprarenale;
      • pancreas;
      • articulații;
      • piele, etc.

      Ca rezultat al deteriorării țesuturilor și organelor printr-un exces de fier în caz de eșecuri în metabolismul său, se dezvoltă diverse patologii - diabet zaharat, artrită, insuficiență cardiacă, ciroză hepatică, precum și insuficiență multiplă de organe. Pe această bază, nu numai hematologi, ci și gastroenterologi, cardiologi, reumatologi, endocrinologi și alți specialiști sunt implicați în diagnosticul și tratamentul hemocromatozelor la copii și adulți. Uneori există și hemocromatoză secundară, care este provocată de o serie de alte afecțiuni ale sângelui și nu este ereditară.

      Semnele morfologice de hemocromatoză în țesuturile unei persoane bolnave sunt descrise mai jos. Datorită acumulării pigmentului hemosiderin (o formă de fier în organism), țesuturile dobândesc o nuanță rugină roșie. În special, această culoare este inerentă în ficat și pancreas, care, pe fondul modificărilor care au loc, crește în mărime. Aceleași tulburări, dar într-o măsură mai mică, apar în inimă, în organele sistemului endocrin. Biopsia în țesuturi arată o acumulare de fier sub formă de granule de hemosiderină și în hepatocite ale ficatului - sub formă de hemosiderină și feritină.

      Pe măsură ce boala progresează în ficat, se observă prezența cordoanelor fibroase în jurul lobilor organului - se dezvoltă fibroza. În plus, în stadiile avansate ale patologiei, fierul se găsește sub formă de depuneri în canalele biliare, septa fibroasă și nu există fenomene inflamatorii. În ultima etapă apare ciroza mixtă sau macronodulară.

      Epiderma pielii este subtiată, cantitatea de melanină este crescută. Hemosiderina sub formă de clustere este, de asemenea, detectată în membrana sinovială a tuturor îmbinărilor mari, în care sunt de asemenea detectate cristale de pirofosfat de calciu. În miocard, biopsia conține, de asemenea, depozite de hemosiderină, combinată cu fibroza tisulară.

      Clasificarea și prevalența bolii

      Există două tipuri principale de hemocromatoză:

      1. Primar (sinonime - înnăscută, clasică, idiopatică). Se asociază cu existența unor sisteme enzimatice defecte care provoacă acumularea de fier în țesuturi. Boala este clasificată în patru forme în funcție de curs și de defectul existent al genelor:
        • Asociate cu HFE sau clasice, cu moștenire autosomală recesivă (95% din cazuri);
        • minor;
        • ereditară HFE-neasociată (mutație a receptorului de transferină de tip 2);
        • dominantă autosomală.
      2. Secundar (hemosideroza generalizată). Este rară, datorită existenței îndelungate a anemiei hemolitice, anemiei megaloblastice, precum și a dezvoltării anemiei de criză și a mai multor alte motive. Aceasta provine din deficitul de enzime dobândite, ceea ce provoacă o eșec în metabolismul fierului în organism. Tipurile acestei patologii, în funcție de asocierea cu boala de bază, sunt după cum urmează:
        • neonatală;
        • post-transfuzie;
        • metabolice;
        • alimentar;
        • mixt.

      Hemocromatoza ca boală metabolică separată a fost descrisă pentru prima dată în 1871 și a primit caracteristici mai precise și numele său în 1889. Acum prevalența sa este destul de ridicată - aproximativ 3 persoane pentru fiecare mie de populație.

      La bărbați, patologia apare de 3 ori mai frecvent decât la femei. În ciuda faptului că hemocromatoza este o boală ereditară, în majoritatea cazurilor începutul dezvoltării sale este la vârsta de 40-60 de ani. Până la 10% din populația totală sunt purtători de gene "sparte" care pot provoca hemocromatoză la descendenții lor.

      Cauze de hemocromatoză

      După cum sa observat deja, cea mai comună hemocromatoză primară, ereditară. Este mai des transmis de un tip autosomal recesiv. Baza este mutația genei HFE, care se află pe umărul scurt al cromozomului al șaselea. Acest defect determină o încălcare a capturii mediate de transferină a fierului în duoden, ceea ce duce la formarea unui semnal fals, incorect despre prezența deficienței de fier. Aceasta conduce la o sinteză mai ridicată a proteinei de legare a fierului DCT-1 de către celulele intestinale (enterocite) și la o absorbție mai intensă a fierului, luând în considerare consumul său normal de alimente.

      Rezultatul este depunerea fierului sub formă de hemosiderină în organe, care provoacă moartea celulelor și dezvoltarea proceselor de scleroză și fibroză. În hemocromatoza primară, o persoană în fiecare an poate acumula în țesuturi până la 1 gram de fier. Deoarece imaginea clinică începe să se manifeste cu acumularea de fier în cantitate de 20-50 grame, este ușor de calculat vârsta aproximativă a manifestării hemocromatozelor.

      Inițial, excesul de fier se acumulează în parenchimul hepatic, în celulele inimii și pancreasului. Are o formă solubilă în apă cu 23% fier, precum și unele proteine ​​de feritină. Dar mai tarziu, fierul incepe sa fie depozitat in forma de hemosiderina, care este o granula de proteine ​​cu 35% fier inconjurat de o capsula. Această substanță nu este solubilă în apă, este îndepărtată din țesuturi cu mare dificultate.

      Hemocromatoza secundară se poate dezvolta din următoarele motive și pe fundalul unor astfel de afecțiuni:

      • hemolitic, anemie megaloblastică;
      • consum lung și excesiv de preparate din fier;
      • transfuzii de sânge multiple, de exemplu, pentru tratamentul anemiei;
      • ciroza alcoolică a ficatului;
      • talasemie intermediară;
      • operația de manevrare portocavală la pacienții cu orice tip de ciroză;
      • hepatita cronică B sau C;
      • obstrucționarea canalului pancreatic, inclusiv a tumorii;
      • steatohepatită nonalcoolică (acumulări grase în ficat);
      • cancer de ficat, intestine și tumori de altă localizare;
      • leucemie;
      • porfiria pielii;
      • respectarea îndelungată a unei diete cu proteine ​​scăzute.

      Separat, trebuie remarcat hemocromatoza neonatală rară, a cărei etiologie este încă necunoscută. Această boală determină dezvoltarea insuficienței hepatice la copiii nou-născuți. Datorită întârzierii fizice severe și a insuficienței multiple a organelor, bebelușii mor imediat după naștere.

      Simptomele manifestării

      În trecutul recent, semnele de hemocromatoză au fost detectate numai atunci când o persoană a dezvoltat deja o imagine clinică, iar patologia a existat într-un stadiu târziu. Dar, cu ajutorul testelor de sânge moderne, diagnosticul este, de regulă, mult mai rapid, în timp ce în 75% dintre cei care suferă de hemocromatoză, se face un diagnostic precis chiar înainte de apariția unor manifestări grave. La bărbați, clinica de patologie se dezvoltă de obicei mai devreme decât la femei, deoarece în cazul acesteia, o parte din fier este îndepărtată lunar cu sânge menstrual și este, de asemenea, îndepărtată în timpul nașterii și alăptării.

      La toți pacienții, patologia trece constant prin trei etape de dezvoltare:

      1. Prima etapă este hemocromatoza fără supraîncărcare cu fier.
      2. A doua etapă este supraîncărcarea cu fier, dar nu există semne clinice.
      3. A treia etapă este apariția simptomelor bolii.

      Sa observat mai sus că primele simptome încep să apară atunci când fierul este acumulat în țesuturi de până la 20-50 de grame, ceea ce va depinde de caracteristicile individuale ale organismului. La unii oameni, simptomele sunt deja prezente atunci când fierul este depus la 20 de grame, în altele, numai atunci când o substanță este acumulată într-un volum de 60 de grame. De obicei, progresia accelerată a acumulării de fier începe la 15-20 ani, când o creștere a concentrației unui element în ficat este observată de 50-100 ori comparativ cu norma. Netați de 40-50 de ani, boala duce la ciroză severă a ficatului.

      În ceea ce privește simptomele patologiei, poate fi:

      1. Pe piele: pielea este strălucitoare și are o culoare cenușiu, cu o pigmentare maronie vizibilă pe ea. Odată cu vârsta, toată pielea devine din bronz, dar cele mai întunecate părți ale acesteia sunt zonele feței, gâtului, mâinilor și organelor genitale. De obicei, nu există pigmentare pe palme și pliuri ale pielii. Parul cade greu, inclusiv pe corp. Unghiile au o formă concavă.
      2. Din partea ficatului, pancreasul: apar simptome de ciroză hepatică și insuficiență hepatică cronică. Ficatul crește în mărime, palparea este dureroasă și se observă adesea simptome de colică hepatică. Apoi, o treime dintre pacienți dezvoltă cancer la ficat. Există diabet cu simptome caracteristice. Dacă un pacient are hemocromatoză secundară, atunci boala de bază (hepatită, ciroză) este mult mai dificilă și mai dificilă.
      3. În ceea ce privește glanda hipofiză: din cauza întreruperii producției de hormoni, apar diverse disfuncții ale organelor genitale. La femei, aceasta este infertilitatea, tulburările menstruale, la bărbați, impotența, atrofia testiculară, infertilitatea și creșterea dimensiunilor ganglionilor mamare.
      4. Din partea inimii: apar simptome de insuficiență cardiacă cronică, diferite tipuri de aritmii, dilatare și hipertrofie a inimii sau a camerelor sale individuale.
      5. Din partea glandei tiroide: din cauza acumulării de glandă în acest organ, hipotiroidismul se dezvoltă adesea - reducerea producției de hormoni tiroidieni.
      6. Din partea articulațiilor: pierd mobilitatea, devin dureroase și umflate și există semne caracteristice ale artrozei. Cel mai adesea, articulațiile genunchiului, șoldului și cotului sunt implicate în procesul patologic, iar la aproape toți pacienții articulațiile metacarpofalangiene suferă într-un fel sau altul. Arthralgia persistentă, care este provocată de chondrocalcinoză articulațiilor, este notată.

      Tulburările frecvente ale unei persoane cu hemocromatoză sunt slăbiciunea severă, performanța scăzută, pierderea în greutate, apatia. Mulți pacienți au o durere regulată a abdomenului, dorința sexuală este pierdută. În cazul hemocromatozelor, riscul de infectare frecventă a ARVI și dezvoltarea răcelii este mult mai mare, deoarece imunitatea persoanei este grav afectată. Când fierul se acumulează în celulele imune, ele nu mai pot rezista complet la viruși și bacterii. Jumătate dintre pacienți au zahăr din sânge ridicat, deoarece producția de insulină este redusă în mod serios datorită înfrângerii pancreasului. Simptomele diabetului sunt setea, poliuria, etc. Datorită consumului crescut de calciu la femei, osteoporoza se dezvoltă adesea cu hemocromatoză.

      Principalele, cele mai frecvente complicații ale hemocromatozelor la om sunt:

      • ciroză și cancer hepatic;
      • insuficiență hepatică severă;
      • infarctul miocardic;
      • cardiomiopatie;
      • insuficiență cardiacă acută sau cronică;
      • vene varicoase ale esofagului și sângerări de la acestea;
      • hepatică sau comă diabetică;
      • sepsis datorită infecției cu microbi rare.

      Cauza decesului la tinerii cu hemocromatoză este cel mai adesea aritmie cu stop cardiac sau cardiomiopatie. Cancerul hepatic (carcinomul hepatocelular) în stadiul final poate fi fatal și apare în aproape o treime din persoanele cu diabet zaharat de bronz.

      Metode de diagnosticare

      Diagnosticul nu este dificil în prezența unei imagini clinice caracteristice, dar chiar înainte de a se dezvolta, este posibil să se găsească cauza încălcărilor care apar în timpul testelor de laborator. De obicei, pacienții suferă un examen de rutină sau se detectează hemocromatoza atunci când sunt diagnosticate alte probleme. De regulă, se adresează unui gastroenterolog, hepatolog, urolog, cardiolog, endocrinolog și altor specialiști. Este important să prescrieți unei persoane o serie de teste și apoi să efectuați diagnostice instrumentale pentru a evalua gravitatea complicațiilor. Este, de asemenea, necesar să se colecteze o istorie a patologiei și faptul că există probleme similare cu rudele apropiate.

      Studiile de laborator privind hemosideroza, cum ar fi:

      1. Testați pentru a determina cantitatea de fier din ser. Această metodă este de screening. Rata de fier este de 8,95-30,43 μmol / l pentru bărbați, 11,64-30,43 0 μmol / l pentru femei. În patologia descrisă, acest nivel este de obicei 54-72 pmol / l.
      2. Testul de feritină. Ea reflectă prezența rezervelor de fier în organism, ajută la identificarea hemocromatoză la cel mai devreme stadiu. Norma este de 80-200 mg / l pentru bărbați, 40-80 mg / l pentru femei.
      3. Analiza transferinei. Odată cu scăderea sa, sunt detectate încălcări ale metabolismului fierului. Norma pentru bărbați este de 2,15-3,65 g / l, pentru femei 2,5-3,8 g / l.
      4. Analiza capacității de legare la fier a serului. Rata este de 2,5-4,25 mg / l, cu hemocromatoză, această cifră scade.
      5. Test de sânge general. Pacienții prezintă, de obicei, niveluri excesive de hemoglobină în asociere cu o scădere a concentrației acestora în celulele roșii din sânge. În cazul cirozei, o persoană poate avea anemie și o scădere a altor indicatori din sânge.
      6. Test de sânge sau urină pentru glucoză. În prezența diabetului, aceste cifre depășesc norma.
      7. Teste hepatice. Cu afectarea ficatului, AST și ALT sunt mult mai mari, indicatorii de reacții sedimentare se modifică și toate aceste tulburări nu răspund bine tratamentului standard.
      8. Testul Desferalovy. Vă permite să vedeți un excedent de fier în organism, când acesta va fi afișat într-un volum mare după administrarea medicamentului Desferal.
      9. Studii genetice. Diagnosticarea genetică moleculară ajută la identificarea hemocromatozei primare și a tipului său specific.

      Este necesară diferențierea bolii cu diferite tipuri de anemie, intoxicație cu metale grele, boli hepatice, leucemie, reumatism etc. Pentru a efectua diferențierea și pentru a clarifica natura încălcărilor din organele interne, se recomandă efectuarea următoarelor metode de diagnosticare instrumentală:

      1. X-ray sau ultrasunete ale articulațiilor.
      2. ECG și ultrasunetele inimii.
      3. CT sau IRM ale ficatului, pancreasului, altor organe abdominale.

      Diagnosticul final se face după o biopsie hepatică, care este deosebit de importantă pentru hemocromatoza secundară, care nu poate fi dovedită prin teste genetice. Biopsia determină concentrația de fier în parenchimul hepatic și identifică principalele semne morfologice ale patologiei. În absența unei oportunități de biopsie hepatică, se efectuează o biopsie cutanată.

      Metode de tratament

      Scopul cel mai important în tratamentul acestei boli este de a preveni dezvoltarea complicațiilor mortale ale bolii. Măsurile terapeutice trebuie să vizeze eliminarea excesului de fier din organism. Eficacitatea tratamentului în diferite stadii este evaluată prin efectuarea regulată a testului de desferare - excreția fierului în urină.

      Cea mai populară metodă de tratament este sângerarea regulată. În paralel, monitorizează hemoglobina, hematocritul, nivelurile de feritină serică. De obicei, sângerarea medicală se face de 1-2 ori în 7 zile la 500 ml. În 4 sesiuni de sângerare, până la 1 gram de fier este scos din organism. Pentru a atinge valoarea serică a feritinei de 50 μg / l, care apare de obicei după sângerările de la 8 la 25 de ani, acestea sunt oprite temporar. Se efectuează o altă terapie de întreținere - aproximativ 2-4 proceduri pe an.

      Recent, metodele hemocorrecționale extracorporale, cum ar fi citafareza, plasmefereza, hemosorbția, ajută la înlocuirea sângelui. Aceste tehnici vă permit de asemenea să scăpați de excesul de fier în organism. Se efectuează și terapia patogenetică, care implică administrarea medicamentului Desferal sau Desferin, care are proprietatea de a lega fierul, într-o venă sau într-un mușchi. Tratamentul simptomatic este necesar pentru diabet, ciroză, insuficiență cardiacă, disfuncții ale hipofizei, glandă tiroidă. În plus, toți pacienții sunt recomandați vitaminele B, vitamina E, care ajută la eliminarea rapidă a excesului de fier din organism.

      Tratamentul chirurgical este utilizat pentru leziuni ale articulațiilor (artroplastie, endoprotetice), ficat (transplant de organe, chirurgie pentru cancer la ficat). Pentru detectarea în timp util a complicațiilor, un pacient cu hemocromatoză trebuie să facă o întreagă serie de examinări sub controlul unui număr de specialiști îngust. Odată cu apariția simptomelor acute - sângerare din tractul gastro-intestinal, insuficiență cardiacă congestivă, sepsis, aritmii severe - o persoană trebuie spitalizată.

      Remedii populare și alimente

      Terapia non-medicament implică în mod necesar o dietă specială pentru pacienții cu hemocromatoză. Alimentația implică o limitare a consumului de alimente, care conține multă fier. Acestea includ carne roșie, ficat, mere și rodii, hrișcă, vin roșu. Ar trebui să se limiteze la spanac, pâine neagră, fructe de mare (în special creveți, crabi și homari), kale de mare, precum și orice carbohidrați ușor digerabili. Consum recomandat de ceai negru, cafea nu prea puternică, taninuri care fac absorbția mai lentă a fierului. Dacă apare o imagine clinică a hemocromatozelor, atunci dieta include adițional principiile de bază ale sistemelor nutriționale terapeutice (în boli ale inimii, ficatului, diabetului etc.).

      Metodele tradiționale de tratament nu vor ajuta la reducerea cantității de fier din organism, dar pot avea un efect simptomatic și pot îmbunătăți starea pacientului:

      1. Se amestecă 10 g de iarbă de pelin, șarpe, frunze de păstăi și nuc, precum și fructele cireșei, dudului negru. Se prepară o lingură de colecție de pahar de apă clocotită, insistă, beți 50 ml de trei ori pe zi după mese timp de 3 săptămâni.
      2. Combinați, în părți egale, rădăcină de brusture, iarbă roșie, stejar, centaury, frunze de salvie, afine. Pregătiți-vă și luați în același mod ca în rețeta precedentă, dar adăugați miere în timpul recepției (o linguriță de 50 ml.).

      Ce să nu faci

      În plus față de restricțiile de nutriție de mai sus, există o serie de interdicții pentru o persoană bolnavă cu hemocromatoză:

      • nu luați multivitamine;
      • refuza suplimente alimentare care conțin fier;
      • nu beți acid ascorbic (cantitatea maximă pe zi este de până la 500 mg);
      • exclude strict alcoolul;
      • nu fuma, scapa de fumatul pasiv.

      Prevenirea și prognosticul patologiei

      Cursul bolii este progresiv, dar terapia corectă ajută la prelungirea vieții cu 10-20 ani sau mai mult. Dacă nu există tratament, moartea poate să apară din cauza complicațiilor care apar deja după 4-5 ani de la momentul primelor manifestări clinice. Prevenirea hemocromatoziei primare este posibilă numai atunci când se efectuează screening-ul familial cu testele genetice necesare. Probabilitatea apariției bolii la rudele directe ale purtătorilor de gene este aproape de 25%. Pentru a preveni patologia secundară ar trebui să se aplice astfel de măsuri:

      • nutriție adecvată;
      • utilizarea rațională a tuturor medicamentelor;
      • respingerea unor cantități mari de alcool;
      • tratamentul precoce al tuturor bolilor cronice ale organelor interne.

      Prezentările sunt informații generale și nu pot înlocui sfatul unui medic.


    Articolul Următor

    Tratamentul cirozei

    Mai Multe Articole Despre Ficat

    Dietă

    Ce puteți mânca dacă ficatul dumneavoastră doare și ce nu este permis?

    Ficatul este un participant activ în aproape toate procesele din organism. Nivelul de neutralizare a toxinelor depinde direct de activitatea acestui organism.
    Dietă

    Sindromul Zhanber: ce înseamnă cuvintele simple

    Cuvintele simple, sindromul Gilbert este o boală genetică caracterizată printr-un metabolism bilirubic afectat. Acesta aparține unor forme rare, dar este cel mai frecvent întâlnit în grupul de patologii ereditare care pot fi transmise de la părinți la copii.